从北京寻找中国样本中心肌梗死和血脂水平的基因

JI 研究项目: 心血管

摘要:

肌梗死(MI)是美国 死亡的主要原因,也是中国第二大死亡原因,占中国人口死亡人数的22.5%。 尽管每天有近2,300名美国人和25,800名中国患者死于心血管疾病,但对MI的病因学知之甚少。 全基因组关联研究(GWAS)已被证明在绘制影响人类疾病和性状的基因组位点( www.genome.gov/gwastudies )方面是成功的,包括MI,心血管疾病和血脂水平。 然而,对于MI,由于缺乏对已知基因座的因果变异和基因的完全理解,绝大多数遗传性仍未得到解释。 此外,GWAS方法可能找不到许多其他疾病基因。 研究揭示了中国人群与心肌梗死发病相关的血脂异常发生发展的遗传特点,为我国心肌梗死的防治提供了新的依据。 

成果:

  • 鉴定了亚洲人中存在的3种新的脂质变体。
  • 发现了涉及血液胆固醇水平的新基因;  其中一个已经显示出增加脂肪肝疾病的风险。

发表文章:

  1. Tang CS, Zhang H, Cheung CY,…Willer CJ, Gao W. (2015) Exome-wide association analysis reveals novel coding sequence variants associated with lipid traits in Chinese. Nat Commun. 2015;22(6):10206. doi: 10.1038/ ncomms10206.
  2. Lu X, Peloso G, Liu D,…Willer CJ. (2017) Exome chip meta-analysis identifies novel loci and East Asian–specific coding variants contributing to lipid levels and coronary artery disease. Nat. Genet. Dec;49(12):1722-1730. doi: 10.1038/ng.3978. Epub 2017 Oct 30.
  3. Ganesh SK, Chasman DI, Larson MG, Guo X, Verwoert G, Bis JC, Gu X, Smith AV, Yang ML, Zhang Y, Ehret G, Rose LM, Hwang SJ, Papanicolau GJ, Sijbrands EJ, Rice K, Eiriksdottir G, Pihur V, Ridker PM, Vasan RS, Newton-Cheh C; Global Blood Pressure Genetics Consortium, Raffel LJ, Amin N, Rotter JI, Liu K, Launer LJ, Xu M, Caulfield M, Morrison AC, Johnson AD, Vaidya D, Dehghan A, Li G, Bouchard C, Harris TB, Zhang H, Boerwinkle E, Siscovick DS, Gao W, Uitterlinden AG, Rivadeneira F, Hofman A, Willer CJ, Franco OH, Huo Y, Witteman JC, Munroe PB, Gudnason V, Palmas W, van Duijn C, Fornage M, Levy D, Psaty BM, Chakravarti A. Effects of Long-Term Averaging of Quantitative Blood Pressure Traits on the Detection of Genetic Associations. The American Journal of Human Genetics.2014; 95(1),49–65