多种族研究主动脉瘤和夹层的几因风险

JI 研究项目: 心血管

摘要:

主动脉瘤和夹层(AAD)是一种严重的主动脉疾病,死亡率高,约占4% 65岁以上的美国人会出现主动脉的扩张。虽然吸烟,高血压和高脂血症是主动脉瘤和夹层的危险因素,但遗传背景在发病风险方面也起着非常重要的作用。大约35%的主动脉瘤和夹层患者有罹患过主动脉瘤的家庭成员。在某些情况下,与TGF-β 信号级联相关的基因突变似乎大大增加了主动脉瘤和夹层的风险(TGFBR1TGFBR2ACTA2FBN1,但大多数病例在这些基因中不携带突变。 我们的目标是使用外显子组测序和全基因组关联方法 确定多种族群体中主动脉瘤和夹层的潜在遗传基因。 这项研究的发现有可能为这种死亡率极高的心血管疾病提供重要的基因标志物。