密西根大学的Isom实验室和北医的姜玉武实验室在此合作课题的首要目标着重在了解遗传性癫痫的分子基础。我们的目标是结合我们两个研究小组的专业知识，发现钾通道基因的新型癫痫突变，并了解它们对神经元过度兴奋的贡献，以便为未来的药物发现提供有用的平台。钾离子通道亚基的编码基因有90余个，是最大的离子通道家族。钾离子通道对于建立和维持脑中神经元兴奋性至关重要，因此钾离子通道基因突变是人类患者癫痫（尤其是儿童遗传性癫痫）发生的重要因素也就不足为奇了。临床研究已经确定了与癫痫有关的17种钾通道基因突变，包括儿童癫痫性脑病。通过已有的细胞和动物模型的等基础实验研究，我们预测有更多的钾通道基因与人类癫痫相关。了解这些突变对钾离子通道的功能和脑神经网络兴奋性的影响未来成功开发新疗法至关重要。