使用来自孕妇血浆的游离 DNA 进行的无创产前筛查可以检测胎儿三体性。 这产生了一个假设，即可以从体外受精产生的人类囊胚中收集无细胞 DNA，并用于通过 ni-PGT-A 预测人类植入前胚胎的染色体组成。 虽然 ni-PGT-A 具有许多潜在的临床益处，但目前的文献在检测胚胎染色体补体的可靠性和准确性方面存在很大的矛盾。 该项目旨在确定检测人类囊胚游离 DNA 的最佳方法：囊胚腔取样或用过的培养基，并阐明 Fertility Healthcare Provider 多细胞滋养外胚层活检-PGT-A 之间个体人类囊胚染色体状态的一致性/不一致性（ FHP-PGT-A)、囊胚区域 SCSeq、产生的 hESC SCSeq 和囊胚腔/用过的培养基 ni-PGT-A。 这些数据将是解决既定特定目标的首创数据，并且对于指导未来 ni-PGT-A 在生殖医学中的临床应用至关重要。 它还将提供有关人类植入前遗传学和发育的信息，并导致对染色体拷贝数变异、遗传稳定性和与非整倍体、正常/异常发育、胎盘功能和先天性出生缺陷相关的胚胎发育的机制研究。